Las enfermedades raras se caracterizan por una gran diversidad de signos y síntomas y varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de una persona a otra afectada por la misma afección.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el concepto de enfermedad rara es la enfermedad que afecta a hasta 65 personas de cada 100.000 individuos, es decir, 1,3 de cada 2.000 personas. En la Unión Europea, por ejemplo, se estima que entre 24 y 36 millones de personas padecen enfermedades raras. En América Latina, se estima que hay 23 millones de personas con enfermedades raras, según la investigación de Interfarma.
Hay de seis a ocho mil tipos de enfermedades raras, el 30% de las cuales mueren antes de los cinco años; el 75% de las cuales afectan a los niños y el 80% son de origen genético. Algunas de estas enfermedades se manifiestan a partir de infecciones bacterianas o virales, de causas alérgicas y ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
Según el Ministerio de Salud de varios países de América, actualmente hay unos 840 servicios que ofrecen asistencia y diagnóstico en el Dominicana, Costa Rica, Bolivia, Paraguay, México, Brasil, entre otros. Sin embargo, debido a que son enfermedades raras, a menudo se diagnostican tarde. Además, los pacientes suelen tener dificultades para acceder al tratamiento.
Características Principales
Las enfermedades raras son generalmente crónicas, progresivas, degenerativas y, a menudo, ponen en peligro la vida. No existe una cura efectiva, pero hay medicamentos para tratar los síntomas.
Las enfermedades raras alteran directamente la calidad de vida de una persona y a menudo el paciente pierde la autonomía para llevar a cabo sus actividades. Por lo tanto, causan mucho dolor y sufrimiento tanto para el portador de la enfermedad como para los familiares.
Conoce algunas de las Enfermedades Raras
Enfermedad de Gaucher: genética y hereditaria, esta enfermedad causa cambios en el hígado y el bazo. Los huesos se debilitan y también pueden aparecer manchas en la piel, cansancio, debilidad, diarrea y hemorragias nasales. La incidencia de la enfermedad de Goucher es de un caso por cada 100.000 personas y puede afectar tanto a niños como a adultos. Es difícil de diagnosticar porque los síntomas pueden confundir el análisis clínico. El tratamiento se realiza con medicamentos indicados por un especialista.
Hemofilia: es un trastorno genético que afecta a la coagulación de la sangre. La hemofilia es hereditaria y causa hemorragias prolongadas tanto dentro como fuera del cuerpo. Puede haber sangrado dentro de las articulaciones, los músculos, la piel y las membranas mucosas. El tratamiento se realiza con la medicación indicada por un hematólogo.
Acromegalia: es una enfermedad grave que causa un aumento en las manos y los pies y en otros tejidos blandos del cuerpo como la nariz, las orejas, los labios y la lengua. La diabetes, la insuficiencia cardíaca, la hipertensión, la artrosis y los tumores benignos también son comunes en las personas con acromegalia. Cada año, tiene una incidencia de tres a cuatro casos por millón. Además, si no se trata, puede llevar a la muerte. Sin embargo, la mayoría de los pacientes pueden vivir con la enfermedad gracias al tratamiento con un especialista. Las tres formas de tratarlo son: medicación, cirugía y radioterapia.
Angiodema hereditario: es una enfermedad genética que causa hinchazón en las extremidades del cuerpo, la cara, los órganos genitales, las membranas mucosas del tracto intestinal, la laringe y otros órganos. Además de las hinchazones, otros síntomas son: náuseas, vómitos y diarrea. El diagnóstico de la enfermedad se hace a través del historial médico del paciente, además de los exámenes de laboratorio, físicos y de imagen. El angiodema hereditario es una enfermedad rara que no tiene cura, pero el tratamiento para aliviar o prevenir las crisis se realiza con la medicación indicada por un especialista.
Enfermedad de Crohn: es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta al intestino y los casos más graves pueden presentar obstrucción o perforaciones intestinales. La debilidad, el dolor abdominal y articular, la pérdida de peso, la diarrea con o sin sangre, las lesiones de la piel, los cálculos renales y biliares son algunos de los principales síntomas. Afecta tanto a hombres como a mujeres, especialmente entre los 20 y los 40 años de edad y la incidencia es mayor en los fumadores. No se sabe con certeza cuáles son las causas de esta enfermedad, pero hay indicios de que aparece debido a problemas en el sistema inmunológico. Para hacer el diagnóstico es necesario realizar análisis de sangre, clínicos, de imagen y analizar el historial del paciente.
0 comentarios:
Publicar un comentario